12月25日，安吉康爾（深圳）科技有限公司（以下簡稱“安吉康爾”）宣布完成 B輪融資。此前，安吉康爾曾獲得合創資本投資的A輪融資，本輪融資由博行資本領投，澳銀資本、橫琴金投跟投。據悉，本輪融資將用于加強安吉康爾基因智能AEGIS?系統的研發創新，并重點推進基因組疾病IVD醫療器械產品注冊申報。

基因組疾病又稱遺傳疾病或罕見病，目前已知基因組疾病超8000種，相關致病基因超4000個，涉及神經、心血管、眼科、內分泌、產前生殖、腫瘤等二十余臨床科室。世界衛生組織報告顯示目前全球有5億基因組疾病患者。而我國已有患者在3000萬人以上，每年新增出生缺陷新生兒約90萬例。防治基因組疾病的第一步是實現精準診斷，2019年國家衛生健康委員會公布《罕見病診療指南》，在政策層面部署并推進包括罕見病在內的基因組疾病規范化診療。

據悉，安吉康爾于2019年推出CompleteCare?全基因組臨床綜合解決方案，在全面替代全外顯子檢測、線粒體檢測、染色體微陣列分析等傳統臨床遺傳分子檢測技術基礎上，系統性地填補了長期以來傳統方案在結構性變異、拷貝數變異、深度內含子、假基因等方面的檢測空白。一年以來回顧性數據顯示CompleteCare?綜合診斷率為46%，顯著高于傳統方案。國內外行業共識在不久的將來，全基因組必將成為基因組疾病臨床分子診斷首要選擇。

由于基因組疾病極端復雜，技術瓶頸已不在實驗和測序本身，而在于測序儀器輸出原始數據后的臨床生物信息學分析和臨床遺傳學解讀。成立近4年來，安吉康爾生物信息學、數據庫、算法、臨床遺傳等多學科的科學家和工程師團隊持續研發迭代AEGIS?基因智能系統，對基因組疾病診斷的檢出率、周期、人效、成本、臨床準確度等多維度進行了優化和提升，各項指標已達到美國相關領域內頂尖公司水平。除了在內部使用，AEGIS?已被引進入全國20余家大型三甲醫院，賦能醫療機構自主簽發臨床遺傳診斷報告。疫情期間，安吉康爾依托AEGIS?生物信息學算法優勢與北京大學生物醫學工程系聯合申報的“基于第四代測序的新冠狀病毒快速檢測應用與產業化”項目獲得國家科技部“科技助力經濟2020”重點專項資助。

安吉康爾創始人、董事長兼CEO李陽博士表示：“以Invitae為代表的美國基因組疾病診斷企業近年實現高速增長，2020年預計實現驚人的單公司70萬人檢測量，相較之下我國目前遺傳診斷的普及率較低 。Invitae在標準化產品和智能化分析上的極致投入給安吉康爾很好的啟示。在標準化方面，我們全力打造CompleteCare?全基因組臨床綜合解決方案，一項檢測囊括幾乎所有人類已知的基因變異類型；在智能化方面，我們以AEGIS?基因智能系統為突破口，為臨床提供精準高效的生物信息學分析和臨床遺傳解讀。感謝投資人對基因組疾病賽道和安吉康爾的持續認可和支持，我們將進一步增強自身核心能力，力爭成為全球服務基因組疾病患者最多的醫療科技公司，推進全面基因信息納入主流臨床實踐。”

本輪領投方博行資本合伙人陳壘表示：“包括遺傳疾病在內的基因組疾病診斷是高通量測序和精準醫療非常重要的應用場景，長期存在未被滿足的臨床需求。安吉康爾團隊憑借其強大的研發能力，從臨床剛需出發，打造規范化、規模化、自動化、智能化的基因組疾病診斷綜合解決方案，為更多醫院和患者提供有價值的服務。在國家推動精準醫療的大環境下，隨著測序成本下降和臨床診斷技術深化，我們堅定看好安吉康爾未來的發展前景。”

關于安吉康爾

安吉康爾(Aegicare)總部位于深圳，并在硅谷、北京、武漢設有研發中心，是以基因智能賦能精準醫學診斷和藥物研發的國家高新技術企業，核心團隊來自Invitae、Myriad等美國醫藥產業界上市公司及UIUC、CMU、北京大學、清華大學等海內外頂級高校。

公司基于前沿生物信息學、醫學遺傳學、高通量測序技術、功能基因組技術、人工智能與云計算技術，面向患者、醫療機構、科研機構和創新藥企，開發世界領先的基因智能算法，解決影響全球數億人口的基因組疾病相關信息的挖掘、翻譯、解讀、臨床決策輔助和藥物研發等問題。公司設立有1000㎡獲衛健委批準的符合美國CLIA/CAP標準的醫學檢驗實驗室，擁有美國醫學遺傳學會（ABMGG）資質認證，已與全國近300家三甲醫院建立長期合作關系，并與北京大學工學院、華中科技大學同濟醫學院及華大智造聯合建立基因智能協同創新實驗室，目前已積累十萬級中國基因組疾病患者的全面基因和臨床表型數據。